重症筋無力症
概要
末梢神経 と筋肉の接ぎ目（神経筋接合部）で、筋肉側の受容体が自己抗体により壊される自己免疫疾患です。自己抗体の中では、抗アセチルコリン受容体（AChR）抗体が85％を占め、その他に抗筋特異的受容体型チロシンキナーゼ（MuSK：マスク）抗体のケースが5-10％あります。
症状・特徴
骨格筋の筋力低下で、運動の反復により筋力が低下します（易疲労性）。夕方に症状が増悪する（日内変動）などが特徴です。眼瞼下垂、複視などの眼症状、四肢・頸筋の筋力低下､構音障害､嚥下障害が出現し、重症例では呼吸障害を呈します。
胸腺腫や胸腺過形成などの胸腺異常をしばしば合併します。
増悪因子・クリーゼ（呼吸不全）の原因として、身体的・精神的ストレス、感染症、外科手術、妊娠、浸潤性胸腺腫があげられます。
ガン免疫療法で近年使用される免疫チェックポイント阻害薬は、MGを誘発する可能性がある点に注意が必要です。
検査
エドロフォニウテスト（神経から筋肉の伝達を改善させる薬を静脈注射して、眼や全身の症状改善を観察）、アイステスト（氷水をまぶたに当てて開眼するかを観察）、血液検査（抗アセチルコリン受容体、抗マスク抗体、甲状腺機能）、神経伝導検査（反復刺激検査：手や顔などの筋肉に電極を置いて、繰り返し神経を刺激した時の反応が徐々に小さくなる）、胸部CT（胸腺腫の有無を調べる）を行います。
病型と治療
近年の治療薬の進歩によって、内服・点滴で制御可能なケースが増えてきています。
病型によって以下のように治療します。
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①眼筋型MG（抗体有無や胸腺腫有無は問わず、眼筋に症状が限定し全身症状なし）
☞ 抗コリン剤→少量ステロイド→(胸腺腫摘除)→ステロイドパルス→免疫抑制剤
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②～⑥全身型MG（眼以外にも症状がある）
☞ 少量ステロイド＋免疫抑制剤＋抗コリン剤の内服
全身型は、病型や症状によって、さらに進めていく治療が以下のように異なります。
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②早期発症MG（AChR抗体陽性 胸腺腫なし 全身型 50歳未満）
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③後期発症MG（AChR抗体陽性 胸腺腫なし 全身型 50歳以上）
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④胸腺腫関連MG（AChR抗体陽性 胸腺腫あり 全身型）
☞ (胸腺腫があれば摘除)→速効性治療【免疫グロブリン、ステロイドパルス、血漿交換、免疫吸着】→分子標的治療薬
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⑤MuSK抗体陽性MG（AChR抗体陰性 全身型）
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⑥抗体陰性MG（AChR抗体陰性・MuSK抗体陰性 全身型）
☞ 速効性治療【免疫グロブリン、ステロイドパルス、血漿交換】→分子標的治療薬
外来点滴でも治療可能な分子標的治療薬としては、エクリツマブ・ラブリズマブ(補体C5抗体)、エフガルチギモド(自己抗体の分解促進)が挙げられます。
参考図書：重症筋無力症診療ガイドライン2022